Williams Syndrome, Penyakit Langka yang Terinspirasi dari Dongeng Peri

Williams Syndrome atau Williams-Beuren Syndrome yang diderita anak pelawak Dede Sunandar merupakan penyakit langka akibat kelainan genetik. Tips kesehatan kali ini membahas tentang seluk-beluk penyakit langka tersebut.

Williams Syndrome, Penyakit Langka yang Terinspirasi dari Dongeng Peri

SOLOPOS.COM - Penderita Williams Syndrome (Facebook)

Solopos.com, SOLO – Williams Syndrome atau Williams-Beuren Syndrome yang diderita anak pelawak Dede Sunandar merupakan penyakit langka akibat kelainan genetik. Penyakit ini terjadi pada satu dari 10.000 orang di dunia yang dapat dikenali dari ciri fisiknya.

Dikutip dari Health Line, Jumat (9/8/2019), gejala pengidap Sindrom Williams alias Williams Syndrome dapat dikenali dari karaktertistik wajah berupa mulut lebar, hidung kecil terbalik, tulang pipi tinggi, jarak gigi lebar, dan bibir tebal. Orang yang mengidap penyakit ini biasanya disebut memiliki wajah seperti peri.

Penderita Williams Syndrome biasanya memiliki kelinking tertekuk ke dalam, bertubuh pendek, terlambat bicara, dada cekung, serta rabun dekat. Penderita bisa juga mengalami disabilitas intelektual. Namun, secara kepribadian mereka biasanya bersikap ramah meski enggan sensitif dengan kontak fisik. Mereka juga menyukai musik, tapi sensitif terhadap suara keras.

Williams Syndrome teridentifikasi pada 1960-an yang awalnya disebut dengan istilah sindrom wajah peri. Sebab, penderitanya memiliki ciri fisik dan perilaku seperti tokoh peri. Kala itu, sejumlah orang percaya anak yang mengidap penyakit ini adalah tokoh dongeng dalam kehidupan nyata.

Meski ada hubungannya dengan genetik, menurut National Institute of Neurogical Disorders and Stroke, penyebab Williams Syndrome bukanlah keturunan, melainkan mutasi gen secata acak. Sampai saat ini, belum ada pengobatan yang dapat mengatasi Williams Syndrome. Penanganan terhadap penderita Williams Syndrome berupa terapi fisik dan bicara hanya berfungsi meringankan gejala yang berhubungan dengan sindrom.

Berita Terkait

Berita Terkini

Viral Polisi Bantu Pedagang Tua Jualan Koran di Gemblegan Solo, Netizen Terenyuh

Aksi polisi yang membantu pedagang berjualan koran di Solo terekam video viral di media sosial dan menuai pujian netizen.

Warga Terpapar Covid-19 di Wonogiri Ditempatkan di Isolasi Terpusat

Satuan Tugas Percepatan Penanganan Covid-19 Wonogiri sudah membuat satu tempat isolasi terpusat, yakni di Gedung PGRI Kecamatan Wonogiri.

Baliho AHY Disoal, Demokrat Sebut Dulu untuk Melawan Moeldoko

Baliho dipasang sejak lama bukan untuk kepentingan Pilpres melainkan digunakan melawan KSP Moeldoko yang sempat melakukan kudeta.

Update Covid-19 Indonesia: Hari Ini Tambah 35.764, Pasien Sembuh 39.726

Dengan tambahan 35.764 kasus, jumlah total kasus Covid-19 yang ditemukan di Indonesia sejak Maret 2020 hingga hari ini menjadi 3.568.331 kasus.

Eks Menkes Sarankan Presiden Jokowi Divaksinasi Nusantara

Vaksin Nusantara dinilai sudah membuktikan keampuhannya sampai tahap uji klinis fase 2 dan akan segera masuk fase 3.

Belum Beroperasi, RS Darurat Covid-19 Asrama Haji Donohudan Tunggu Alat-alat Kesehatan

Proses penataan Gedung Madinah Asrama Haji Donohudan (AHD) menjadi RS darurat Covid-19 (RSDC) masih berlangsung.

Akhir Agustus, Vaksinasi Covid-19 di Boyolali Ditarget 70%

Percepatan vaksinasi tersebut ditujukan untuk mengimbangi Kota Solo yang realisasi vaksinasinya sudah mencapai 60%-70%.

Gubernur Ganjar Jamin Stok Vaksin Jateng Ditambah Setiap Pekan

Penambahan stok vaksin setiap pekannya dilakukan menyusul tingginya antusiasme warga Jateng dalam mendapatkan suntikan vaksin Covid-19.

FOTO : Hujan Deras, Sejumlah Kendaraan Mogok di Depok

Genangan air akibatkan kendaraan mogok di Jl. Margonda Raya, Depok, Jabar

Dulu Ganjar Disindir Puan, Kini Ditegur Megawati

Dari layar zoom, tampak Ganjar Pranowo merespons dengan senyuman terkait antisipasi banjir rob di Semarang.

Pengukuran Lahan Rel Layang Joglo Disampaikan, Warga Diberi Waktu Sanggah Sepekan

Warga diberi kesempatan menyanggah hingga sepekan ke depan baru kemudian nilai aprraisal santunan turun.

Bocoran Spesifikasi Xiaomi Mi Mix 4, Ponsel Pertama Dengan Chipset Snapdragon 888 Plus

Berikut bocoran spesifikasi Xiaomi Mi Mix 4 yang akan rilis pada bulan Agustus ini dan menjadi ponsel pertama dengan chipset Snapdragon 888 plus.