Williams Syndrome, Penyakit Langka yang Terinspirasi dari Dongeng Peri

Solopos.com, SOLO – Williams Syndrome atau Williams-Beuren Syndrome yang diderita anak pelawak Dede Sunandar merupakan penyakit langka akibat kelainan genetik. Penyakit ini terjadi pada satu dari 10.000 orang di dunia yang dapat dikenali dari ciri fisiknya.

Dikutip dari Health Line, Jumat (9/8/2019), gejala pengidap Sindrom Williams alias Williams Syndrome dapat dikenali dari karaktertistik wajah berupa mulut lebar, hidung kecil terbalik, tulang pipi tinggi, jarak gigi lebar, dan bibir tebal. Orang yang mengidap penyakit ini biasanya disebut memiliki wajah seperti peri.

Promosi Efek Ramadan dan Lebaran, Transaksi Brizzi Meningkat 15%

Penderita Williams Syndrome biasanya memiliki kelinking tertekuk ke dalam, bertubuh pendek, terlambat bicara, dada cekung, serta rabun dekat. Penderita bisa juga mengalami disabilitas intelektual. Namun, secara kepribadian mereka biasanya bersikap ramah meski enggan sensitif dengan kontak fisik. Mereka juga menyukai musik, tapi sensitif terhadap suara keras.

Williams Syndrome teridentifikasi pada 1960-an yang awalnya disebut dengan istilah sindrom wajah peri. Sebab, penderitanya memiliki ciri fisik dan perilaku seperti tokoh peri. Kala itu, sejumlah orang percaya anak yang mengidap penyakit ini adalah tokoh dongeng dalam kehidupan nyata.

Meski ada hubungannya dengan genetik, menurut National Institute of Neurogical Disorders and Stroke, penyebab Williams Syndrome bukanlah keturunan, melainkan mutasi gen secata acak. Sampai saat ini, belum ada pengobatan yang dapat mengatasi Williams Syndrome. Penanganan terhadap penderita Williams Syndrome berupa terapi fisik dan bicara hanya berfungsi meringankan gejala yang berhubungan dengan sindrom.