Menghayati Cerita Kehidupan Anak Penyintas Penyakit Langka di Harinya
Konsultan Psikiatri Endokrinologi RSUP dr. Kariadi Semarang, Asri Purwanti (kerudung hitam), penyintas salah satu penyakit langka Friedreich's Ataxia, Yeni Endah, 34 (kerudung kuning), dan  Founder Indonesia Rare Disorders (satu dari kanan) menghadiri acara peringatan Hari Penyakit Langka di Kantor Dinas Provinsi Jawa Tengah, Semarang, Sabtu (29/2/2020). (Solopos.com-Koko Prabu)

Solopos.com, SOLO — Koko Prabu, 48, menelepon tiga anggota komunitas Indonesia Rare Disorders saat ditemui Solopos.com di rumahnya Jl. Wijaya Kusuma No. A6, Desa Madegondo, Kecamatan Grogol, Sukoharjo, Senin (1/3/2021). Saat itu, datang waktunya memahami anak penyintas penyakit langka di Hari Penyakit Langka Sedunia.

Indonesia Rare Disorders merupakan komunitas yang beranggotakan penyintas kelainan langka serta para orang tua dengan anak penyintas kelainan langka dari seluruh Indonesia. Dia menelepon Tari, 31, Yeni Endah, 35, dan Oriza alias Ocha, 44. “Happy Rare Disease Day dan International Wheelchair Day hari ini. Apa kabar? Sehat,” kata dia kepada Yeni Endah.

Bagitulah silaturahmi dan upaya saling menguatkan antaranggota komunitas penyintas penyakit langka saat peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia.

Baca Juga: Peluang Bisnis Makanan Beku

Sudah lebih dari 10 tahun Koko berjejaring dengan para penyintas penyakit langka. Anak pertamanya, Muhammad Habib Atthariq alia Oyik, 20 divonis Cornelia de Lange Syndrome (CdLS).

CdLS merupakan kelainan genetika langka dengan jumlah populasi terbanyak di Indonesia dibandingkan dengan sindrom yang lainnya. Prevalensi kelahiran CdLS adalah 1 : 30.000 dari angka kelahiran.

Penyakit langka ini bisa terjadi ketika mutasi spontan pada saat pembuahan. Jumlah anak pengidap CdLS di Soloraya sebanyak tiga anak. Dan menurut data Indonesia Rare Disorders ada sekitar 80 penyintas di seluruh Indonesia.

Baca Juga: Peluang Bisnis Bakso Waralaba

Oyik terdiagnosis setelah enam hari kelahiran di Rumah Sakit Umum Pusat (RSUP) Dr. Kariadi Semarang. Oyik merupakan CdLS sempurna karena punya kelainan bawaaan atau memiliki 22 ciri fisik CdLS.

Ke-22 ciri CdLS, antara lain kelahiran dengan berat badan di bawah 2,5 kilogram, pertumbuhan fisik tertunda, perbedaan ekstremitas atau hilang bagian kaki, cacat jantung, kejang-kejang, bibir sumbing, dan langit-langit mulut tinggi.

Butuh Ekstra Energi

Menurut Koko, merawat anak penyintas penyakit langka membutuhkan energi,  biaya, dan mental.

Baca Juga: Peluang Bisnis Air Minum Isi Ulang

Para orang tua tidak bisa memprediksi atau memastikan kondisi anak dengan penyakit langka dalam keadaan sehat karena anak tidak memiliki rasa sakit dan tidak bisa berkomunikasi verbal.

“Sore kami tidur kelonan tapi tengah malam bisa step. Panas. Apa yang dibutuhkan merupakan benar-benar keluarga yang tangguh. Harus siap mengantarkan ke UGD selama 21 tahun ini,” ungkap dia yang juga sebagai Founder Indonesia Rare Disorders.

Salah satu warga Bogor yang tergabung Indonesia Rare Disorders, Tari, 31, memiliki putra Adilio, 5, dengan Poland Syndrome yang merupakan kondisi kurang berkembangnya otot salah pada satu sisi tubuh. Umumnya ditandai kurangnya perkembangan otot dinding dada.

Baca Juga: Peluang Bisnis Beanbag Nan Empuk

Menurut Tari, bagian tubuh Adilio pada sisi kanan serta jarinya tidak tumbuh kembang. Adilio juga mengalami Moebius Syndrome yang merupakan kelumpuhan pada salah satu saraf wajah sehingga tidak bisa mengekspresikan wajah, berkurangnya pergerakan mata, serta gangguan untuk mengunyah dan menelan.

“Kebetulan poland syndrome tidak ada obatnya. Jadi kami memaksimalkan tumbuh kembanng dan memaksimakan gizinya. Sampai sekarang terapi,” kata dia. Dia menjelaskan, diagnosis baru sebatas berdasarkan ciri fisik. Upaya diagnosis dengan uji gen di Bogor serta Jerman belum ada hasilnya.

Oriza alias Ocha merupakan ibu dari Al, 7 dengan jenis kelainan charge syndome.  Pengidap sindrom tersebut memiliki kelainan mata, jantung, keterbelakangan pertumbuhan, dan kelainan telinga.

Baca Juga: Jajal Peluang Bisnis Restoran Virtual

“Dia minum obat sejak kecil. Pakai selang tidak bersuara dan tidak menelan. Sehari-hari hanya dikasur. Alhamdulillah sekarang sudah enggak ketergantungan dengan  oksigen. Tinggal jantungnya aja menunggu jadwal operasi di RSCM,” paparnya.

Dia menjelaskan obat yang dikonsumsi Al serta layanan kesehatan terkaver jaminan kesehatan. Namun, Al membutuhkan asupan nutrisi berupa susu formula, gula, minyak sebanyak enam kali asupan selama 24 jam. Satu asupan 180 mililiter susu..

“Dia pakai selang namanya NGT [nasogastric tube] dengan mesin untuk mendorong ke saluran pencernaan berlahan sesuai waktu. 180 militer biasanya habis 1,5 jam. Kami butuh peralatan medis seperti buret. Enggak terkaver tapi alhamdulilah ada rejeki,” paparnya.

Baca Juga: Bertahan di Peluang Bisnis Nasi Biryani

NGT bisa digunakan sampai satu pakan. Namun, kondisi Al membuat Ocha harus sering menganti hingga satu sampai dua kali per hari. Harga alat tersebut berkisar Rp21.000 per item. Dia memasang dan melepas alat secara mandiri selama pandemi Covid-19.

“Menurut medis tidak dianjurkan. Harus tenaga kesehatan. Tapi saya belajar dari perawat. Kadang butuh cepat untuk asupan nutrisi. Bisa saat tengah malam,” paparnya.

Ocha memiliki aktivitas menjalankan usaha secara daring dari kamar sambil memantau keadaan Al. Sedangkan sang suami bertugas mendistribusikan barang dan memenuhi stok barang dagangan.

Baca Juga: 4 Zodiak Ini Kata Astrologi Keras Kepala...

Yeni Endah, 34, mengidap Friedreich's Ataxia yang merupakan kelainan langka menyerang sistem kromosom nomor sembilan pada  tubuh manusia. Kelainan tersebut berlahan menyerang ke seluruh tubuh.

Mulanya, sistem motorik  kaki Yeni terserang pada usia 19 tahun membuat dia melakukan rawat inap dan menggunakan kursi roda. Tiga tahun terakhir motorik tangan mulai kaku.

“Ini juga menyerang imun tubuh. Misalkan flu orang lain empat hari sembuh. Saya bisa empat kalinya. Hujan dikit orang daya tahan tubuhnya kuat. Saya enggak seperti itu. Sejak pandemi enggak keluar. Kalau keluar kegiatan komunitas dengan menjalankan protokol kesehatan,” paparnya.

Baca Juga: Peluang Bisnis Kuliner Ayam, Bebek, Angsa

Namun, dia masih semangat menjalankan aktivitas sebagai penulis lepas dan mengisi acara berbagai komunitas. Dia mendapatkan teman baru, memahami berbagai penyakit langka, dan saling memberikan dukungan dalam komunitas.

Ratusan Penyintas

Menurut Koko, ada ratusan penyintas kelainan langka yang tergabung dalam komunitas. Jenis penyakit langka di dunia sekitar 7.000 jenis sampai 8.000 penyakit langka. Banyak pasangan yang tidak bisa menerima kondisi anak dengan penyakit langka.

“Bagi mereka yang pengantin baru banyak sekali yang tidak kuat. Beberapa kasus ada yang cerai dan mengorbankan anaknya. Ada yang enggak kuat mental saat ini,” paparnya.

Baca Juga: Waspada, 12 Zodiak Kerap Keliru Asuh Anak!

Selain itu, banyak orang tua yang menutup diri atas kondisi anaknya. Serta kurang literasi membuat orang tua bingung dengan kondisi anaknya. Tidak semua orang tua mampu mengakses  layanan jaminan kesehatan.

Dia berharap, pemerintah mengakui kelainan langka sehingga ada kebijakan atau prosedur standar operasi (SOP) deteksi dini, salah satunya membekali pengetahuan dan keterampilan bagi tenaga kesehatan yang bertugas di desa atau Puskesmas.

Konsultan Psikiatri Endokrinologi RSUP Dr. Kariadi Semarang, Asri Purwanti, menjelaskan jenis penyakit langka banyak. Meski demikian, dia belum bisa memastikan jumlah detailnya di Indonesia karena belum ada pusat data.

Baca Juga: Peluang Bisnis Tanaman Hias di Mal Terbuka

Pasien penyintas penyakit langka bisa terkaver jaminan kesehatan dengan bantuan Konsultan Psikiatri Endokrinologi atas rekomendasi dokter spesialis anak.

“Anak dengan pertumbuhan terhambat, anak selalu kejang-kejang, dan lain-lain bisa diklaim dengan BPJS Kesehatan. Semua itu ditandai dengan global development mentality delay. Ada perlambatan secara menyeluruh. Ini bisa menjadi menjadi enter poin kami untuk mengerjakan secara tuntas,” paparnya.

Menurut dia, walaupun diagnosis penyakit belum lengkap, tenaga kesehatan bisa mengintervensi setiap kelambatan secara optimal, antara lain terapi fisioterapi, memberikan terapi hormonal, ada gangguan wicara bisa dilakukan terapi wicara.

KLIK dan LIKE untuk lebih banyak berita Solopos



Berita Terkini Lainnya








Kolom