Kenali Gejala dan Penyebab Sindrom Treacher Collins Seperti Diidap Keluarga di Asahan

Sindrom Treacher Collins terjadi akibat adanya kelainan genetik pada gen TCOF1, POLR1D, atau POLR1C.

 Keluarga idap sindrom langka viral di TikTok. (Detik)

SOLOPOS.COM - Keluarga idap sindrom langka viral di TikTok. (Detik)

Solopos.com, JAKARTA–Keluarga di Asahan, Sumatra Utara, yang viral di media sosial TikTok mengidap penyakit langka bernama Sindrom Treacher Collins. Apa penyebab dan bagaimana gejalanya, simak yuk di tips kesehatan kali ini.¬†

Sindrom Treacher Collins adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pertumbuhan tulang dan jaringan pada wajah. Anak yang menderita sindrom Treacher Collins bisa mengalami beragam gejala, mulai dari rambut alis yang tumbuh lebih sedikit, pertumbuhan telinga yang tidak sempurna atau tidak ada, sampai rahang dan dagu yang tumbuh lebih kecil.

Sindrom Treacher Collins disebabkan oleh perubahan atau mutasi genetik tertentu. Kelainan ini memiliki beberapa sebutan atau nama lain, yaitu mandibulofacial dysostosis (MFD1), Zygoauromandibular dysplasia, dan sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein.

Baca Juga: Kenali Tanda-Tanda Ibu Sudah Siap Berhenti Menyusui

Sindrom Treacher Collins terjadi akibat adanya kelainan genetik pada gen TCOF1, POLR1D, atau POLR1C. Ketiga gen ini berperan penting dalam perkembangan jaringan tulang dan otot wajah.

Ketika terjadi perubahan atau mutasi pada salah satu gen ini, maka akan terjadi kematian sel dan jaringan tulang dan otot yang terlalu cepat. Akibatnya, akan muncul keluhan dan gejala pada tulang dan wajah.

Penyakit langka ini merupakan kondisi yang jarang terjadi. Kondisi ini hanya terjadi pada 1:50.000 kelahiran. Sekitar 40% dari kondisi ini bersifat diturunkan dari orang tua.

Gejala sindrom Treacher Collins bisa bervariasi dan berbeda pada tiap penderitanya.

Baca Juga: China Laporkan Kasus Pertama Flu Burung H10N3 pada Manusia

Gejalanya bisa sangat ringan sehingga tidak disadari, hingga sangat berat sampai menyebabkan kelainan bentuk wajah yang signifikan. Beberapa gejala yang bisa timbul saat seseorang adalah sebagai berikut seperti mengutip laman Alodokter, Rabu (2/6/2021):

– Kelainan pada mata, seperti posisi mata yang terlihat miring ke bawah, ukuran mata kecil, mata juling, adanya lekukan di kelopak mata (coloboma), bulu mata yang jumlahnya sedikit, hingga kebutaan
– Kelainan pada wajah, seperti hidung yang terlihat lebih besar karena wajah yang lebih kecil atau pipi yang terlihat cekung
– Kelainan telinga, seperti daun telinga kecil mikrotia, berbentuk tidak normal, tidak terbentuk, yang bisa disertai gangguan pendengaran
– Kelainan pada mulut, seperti sumbing atau celah yang bisa terjadi pada bibir atau langit-langit

Pada kondisi yang berat, kelainan pada tulang wajah dan otot ini bisa menyebabkan penderita sindrom Treacher Collins mengalami sindrom mata kering, gangguan tidur, menelan, bahkan gangguan pernapasan yang bisa membahayakan.

Berita Terkait

Berita Terkini

Viral Perjuangan Teknisi Menyelam untuk Memperbaiki Kabel Bawah Laut

Dalam video tersebut terlihat perjuangan para teknisi rela menyelam untuk memperbaiki kabel optik yang rusak di bawah laut.

Meski Pakai Masker, Empat Riasan Mata Ini Bisa Bikin Terlihat Cantik

Meski pakai masker, kaum Hawa tetap bisa terlihat cantik dengan trik riasan mata yang tepat.

Viral Niat Piknik Asyik di Pinggir Pantai, Malah Berakhir Panik

Kisah piknik cantik berakhir panik itu berawal saat ketiga perempuan  baru saja datang dan melihat kondisi bibir pantai tengah surut.

Perhatikan 5 Hal Penting Ini dari Calon Pasangan Hidup, Bukan Tampang Semata

Semua orang mungkin punya kriteria tertentu, tetapi, menurut ahli perjodohan, ada lima hal penting yang harus Anda lihat dari calon pasangan.

Potret Cantik RR di Instagram, Selebgram Bali yang Live Bugil dengan Akun Kuda Poni

Ini dia tiga potret cantik selebgram RR, perempuan cantik yang live bugil sembari masturbasi di Bali dengan akun Kuda Poni.

Makanan Ini Sumber Vitamin D, Wajib Dikonsumsi

Seiring bertambahnya usia, kesehatan tulang Anda sangat penting untuk membuat Anda tetap kuat, jadi memiliki sumber vitamin D yang konsisten sangat penting.

Hasil Penelitian: Tingkat Stres Ibu di Indonesia Naik 95 Persen Selama Pandemi Covid-19

Di masa pandemi Covid-19 tingkat stres ibu naik lantaran tugas ibu terbilang cukup berat karena memikul peran ganda.

Hari Alzheimer Sedunia 2021 Usung Tema Pentingnya Deteksi Dini

Perayaan  Hari Alzheimer Sedunia 2021 mengusung tema Kenali Alzheimer: Pentingnya Deteksi Dini.

Dapat DM dari Akun Presiden, Pria Ini Melukis Wajah Jokowi Pakai Teknik Unik

Video DM dari akun Presiden untuk melukis wajah Presiden itu diunggah oleh akun Tiktok @dandi_regi.

Awas! Penggunaan Gadget Berlebihan Picu Penuaan Dini Kulit

Ilmuwan sekaligus peneliti media sosial Deniz Unay mengatakan dampak buruk penuaan dini muncul akibat penggunaan gadget secara terus menerus.

Emoh Disuntik Vaksin Covid-19, Apa Risikonya Bagi Tubuh?

Tips kesehatan kali ini membahas apa saja risiko yang timbul ketika seseorang menolak vaksinasi Covid-19.

Kenali Dampak Overthinking Seperti Dialami Prilly Latuconsina

Menurut Psychology Today, ada dua hal yang menjadikan seseorang overthinking.

Bejat! Pemotor di Gresik Onani di Depan Wanita Bakul Es

Aksi bejat pria itu kepergok penjual es sari kedelai yang sedang menunggu dagangannya di daerah Gresik, Jawa Timur.

Waduh! Minum Jus Buah Manis Bisa Tingkatkan Risiko Kanker

Untuk menyiasati bahaya terselubung dari jus buah, Anda bisa menerapkan sejumlah tips.

Coldplay Tiba-Tiba Colek Presiden Jokowi di Twitter, Ada Apa?

Band asal Inggirs, Coldplay lewat cuitan Twitter mengajak Presiden Jokowi untuk mengikuti Acara Global Citizen Live.

Kenali Gejala Kanker Paru-Paru Seperti Diidap Legenda Bulutangkis Verawaty Fajrin

Mantan atlet bulutangkis Verawaty Fajrin didiagnosis menderita kanker paru-paru sejak Maret 2020 lalu.