Solopos.com, SOLO-Hemofilia adalah kelainan pembekuan darah bawaan yang terjadi akibat kekurangan faktor pembekuan darah, apakah penyakit ini bisa disembuhkan? Diketahui 70-80 persen diturunkan secara genetik.
Penyakit ini bisa dideteksi sejak dalam kandungan lewat pemeriksaan cairan ketuban atau biopsi ari-ari pada usia kehamilan 8-12 minggu. Namun, ini harus dilakukan oleh tenaga ahli dan harus diketahui dulu pola genetik dari penyandang hemofilia dalam keluarga.
Promosi Jalur Mudik Pantura Jawa Makin Adem Berkat Trembesi
Menurut dokter spesialis anak konsultan hematologi onkologi Dr. dr. Novie Chozie Amalia, hemofilia ini belum bisa disembuhkan. “Sebab, masalahnya ada di dalam gen kromosom X,” kata Novie seperti dikutip dari Antara, Selasa (26/4/2022).
Baca Juga: Anak Hasil Pernikahan Sedarah, Seberapa Besar Risiko Alami Kelainan?
Saat ini, terapi gen yang diharapkan menjadi alternatif menangani hemofilia masih dikembangkan di dunia. Hemofilia adalah penyakit genetik yang diturunkan lewat kromosom X sehingga jenis kelamin laki-laki yang punya satu kromosom X bisa menjadi penderita, sementara perempuan yang punya dua kromosom X akan menjadi pembawa meski memiliki satu kromosom X yang punya genetik hemofilia.
“Perempuan adalah pembawa sifat, yang mengalaminya adalah lelaki,” kata Novie.
Maka, probabilitas penyakit ini diturunkan kepada anak dalam keluarga yang punya riwayat penyakit kelainan darah ini tergantung kepada jenis kelamin anak. Jika seorang laki-laki penderita hemofilia menikah dengan perempuan pemilik kromosom normal, anak perempuannya akan punya probabilitas 50 persen pembawa sifat hemofilia.
“Tapi anak laki-lakinya biasanya aman karena si ayah menurunkan kromosom Y,” lanjut dia.
Baca Juga: Derita Hemofilia dan Skoliosis, Bayu Habiskan Rp300 Juta Untuk Khitan
Hemofilia tidak bisa disembuhkan, lalu bagaimana gejalanya? Gejalanya antara lain pendarahan sulit berhenti setelah operasi kecil seperti cabut gigi atau sunat. Gejala lainnya yang patut diwaspadai adalah sering lebam dan bengkak serta nyeri sendi akibat trauma benturan ringan atau tanpa sebab jelas.
Ketika terjadi perdarahan sendi, sendi akan bengkak, nyeri dan sulit digerakkan. Bila ini terjadi berulang-ulang, akan terjadi kerusakan sendi dan berujung kepada kecacatan bila tidak diatasi. Perdarahan pada hemofilia juga bisa terjadi pada organ lain dengan risiko serius bahkan bisa mengancam jiwa. Sebagai contoh, perdarahan pada leher bisa menyumbat saluran napas yang mengancam jiwa.
Pasien yang sudah mendapat faktor pembekuan dosis tepat namun keluhan atau perdarahan tidak membaik patut merasa waspada karena bisa jadi ada inhibitor.
Inhibitor menetralisasi aktivitas faktor pembekuan darah dan membuat pasien tidak bisa merespons terapi pembekuan darah. Pasien dengan inhibitor harus mendapatkan obat dengan cara khusus yang biayanya lebih mahal dengan tingkat keberhasilan 60-80 persen. Pasien dengan inhibitor juga punya risiko mortalitas tiga kali lebih besar dibandingkan risiko kematian lain pada hemofilia, serta lebih rentan terhadap gangguan fungsi fisik dibanding pasien tanpa inhibitor.
Baca Juga: Awas! Anak dan Remaja Juga Bisa Terkena Stroke, Kenali Gejalanya
“Inhibitor pada hematofilia adalah beban yang sangat membuat pengobatan jadi rumit.”
Tata laksana hemofilia secara komprehensif tak hanya melibatkan seorang dokter, tapi melibatkan banyak spesialis dokter hingga keluarga dan kerabat dekat.
“Ini masih jadi kendala di Indonesia karena keterbatasan jumlah dokter dan keahlian pelatihan di bidang hemofilia masih harus digalakkan lagi,” katanya.
Dengan menambah pelatihan keahlian di bidang penyakit tersebut, diharapkan tata laksana hemofilia secara komprehensif bisa dilakukan di semua pusat penanganan secara merata. Hingga saat ini, pusat penanganan hemofilia pun belum tersebar hingga ke Indonesia Timur. Pusat terbanyak berada di pulau Jawa dan Sumatera, sementara di Kalimantan hanya ada di Banjarmasin dan Samarinda dan Manado serta Makassar di Sulawesi.
Simak berbagai berita pilihan dan terkini dari Solopos.com di Saluran WhatsApp dengan klik Soloposcom dan Grup Telegram "Solopos.com Berita Terkini" Klik link ini.
