SOLOPOS.COM - Letizia Marsili tak merasakan sakit sejak masih anak-anak (Facebook)
Keluarga Marsili menjadi keluarga pertama yang mengidap sindrom tak peka dengan rasa sakit.
Solopos.com, SOLO – Sindrom langka Marsili dialami lima anggota keluarga asal Italia. Selain belum dikenal sebabnya, sindrom yang membuat penderitanya tak merasakan sakit itu dipercaya baru terjadi di keluarga tersebut.
Dilansir BBC, 16 Desember 2017, Letizia Marsili, 52, mengetahui dirinya tak merasakan luka sejak masih kecil. Selain Letizia, ibunya, dua putra Letizia, dan satu keponakan menunjukkan kecenderungan tahan terhadap luka.
“Kami hidup layaknya manusia lain, hanya saja kami tak merasakan sakit, jarang jatuh sakit,” jelas Letizia seperti dikutip BBC. Meski demikian, menurut Letizia secara teori tubuhnya dan beberapa anggota keluarganya masih merasakan sakit, hanya saja sangat singkat.
“Kami hidup layaknya manusia lain, hanya saja kami tak merasakan sakit, jarang jatuh sakit,” jelas Letizia seperti dikutip BBC. Meski demikian, menurut Letizia secara teori tubuhnya dan beberapa anggota keluarganya masih merasakan sakit, hanya saja sangat singkat.
“Kami sebenarnya merasakan sakit, hanya saja momen tersebut berlangsung beberapa detik saja,” tambah Letizia.
Sindrom yang diderita keluarga Letizia itu menarik perhatian peneliti. Kepala peneliti dari Universitas College, London, Dokter James Cox mengunggkap keluarga Letizia memiliki syaraf lengkap seperti orang lain, Hanya saja syaraf tersebut tidak berkerja secara normal.
Sejauh ini, penelitian menunjukkan Letizia dan keluarganya yang tak merasakan luka memiliki kelainan di gen ZFHX2. Gen yang mengalami mutasi itu disuntikkan ke dua tikus percobaan dan dua tikus tersebut mengalami perubahan dalam merespons rasa sakit. Dua tikus tersebut kemudian melahirkan keturunan yang tidak sensitif terhadap temperatur tinggi.
Sementara itu, Letizia dan keluarganya yang mengidap sindrom Marsili mengungkapkan efek negatif dari kondisi tubuh mereka. Menurut Letizia, sakit adalah sebuah penanda bahwa ada yang salah dengan tubuh manusia. Karena ia dan keluarganya jarang merasakan sakit, Letizia mengaku dirinya dan keluarganya kerap terlambat mendapat penanganan medis padahal hal itu diperlukan
“Putraku yang berusia 24 tahun, Ludovico, gemar bermain sepak bola. Dia akan tetap bermain meski sudah terjatuh berkali-kali. Dia memiliki riwayat cidera pergelangan kaki. Saat bermain sepak bola Ludovico tidak merasakan sakit, tapi saat dirontgen dia mengalami banyak fraktur mikro yang setiap saat bisa remuk atau patah,” jelas Letizia.
Tak hanya itu, putra kedua Letizia, Bernardo, 21 pernah melanjutkan bersepeda sejauh 14 Km setelah terjatuh dan tanpa sadar mematahkan siku tangannya. Ibunda Letizia, Maria Domenica, 78, tak pernah mendapat perawatan menyeluruh saat ada tulangnya yang fraktur. Luka-luka itu dibiarkan hingga mengeras secara alami.
)